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Initiative mondiale de méta-analyse des biobanques : Dynamiser la découverte génétique à travers les maladies humaines

16 Jan 2023 // Mise à jour

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L’ÉSO a fourni des données de génotypage de 7 300 participants consentants à une initiative mondiale révolutionnaire de recherche sur la biologie sous-jacente des maladies humaines et des caractéristiques des maladies.

Plus grand contributeur à CanPath, l’ÉSO est la seule étude canadienne à être incluse dans la Global Biobank Meta-analysis Initiative (GBMI) qui, à ce jour, englobe des données génétiques de 2,2 millions de participants, rassemblées et harmonisées dans 23 grandes biobanques sur quatre continents.

Cet article de Cell Genomics explique comment les études d’association à l’échelle du génome (GWAS) ont été utilisées dans 14 biobanques pour examiner les génotypes et les phénotypes de 14 maladies et états courants. L’ÉSO a fourni des données sur les états de santé (indicateurs de résultat), notamment l’asthme, le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO), la fibrose pulmonaire idiopathique, le cancer de l’utérus, le cancer de la thyroïde, l’anévrisme de l’aorte abdominale, la thrombo-embolie veineuse (TEV), l’appendicite aiguë, la MPOC, la pneumonie, l’insuffisance cardiaque, la cardiomyopathie (hypertrophique, dilatée) et l’accident vasculaire cérébral.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666979X22001410